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Glossar zu Genetik und Kinderwunsch-Behandlung

Hier ein paar Begriffe kurz erklärt


Allel
Eine von mehreren Formen eines Gens an einer bestimmten Stelle (Locus) auf einem Chromosom. Ein Mensch besitzt an jedem Locus zwei Allele, je eines vom Vater und eines von der Mutter.

Amniozentese
Fruchtwasseruntersuchung. Durch eine Punktion entnommenes Fruchtwasser. Dieses enthält abgestorbene Zellen des Fetus. Diese Zellen können mittels Chromosomenanalyse bzw. DNA-Analyse untersucht werden.

Aneuploidie-Screening
Routinemäßige Überprüfung von IVF-Embyonen auf spezielle Chromosomenveränderungen (=Aneuploidien). Ziel: Erhöhung der Erfolgsquote von IVF-Behandlungen. Aneuploidien sind zahlenmäßige Abweichungen vom normalen doppelten Chromosomensatz, meist eine Verdreifachung einzelner Chromosomen (sog. Trisomien). Die meisten Aneuploidien führen zu sehr frühen Fehlgeburten.

Assisted hatching
Künstliches Öffnen der den Embryo umgebenden Schutzhülle (Zona pellucida)

Biopsie
Entnahme von (lebendem) Gewebe, von Zellen oder Körperflüssigkeiten

Blastomer
Präembryo im Zwei- bis Achtzell-Stadium, jede dieser Zellen ist totipotent, d.h. aus jeder Zelle kann sich unter entsprechenden Bedingungen ein kompletter Organismus entwickeln

Blastozyste (Embryonale Stammzellen)Teilungsstadium des Embryos zum Zeitpunkt der Einnistung. Zellen sind noch totipotent. Nach Blastomer-Stadium.

Chorionzottenbiopsie
Durch Punktion bereits in der 7.-12. Schwangerschaftswoche ausführbare genetische Diagnostik aus den Zotten (Chorion= Eihaut des Fetus) der Plazenta (genetisch fetalen Ursprungs).

Chromosomen
Strukturen innerhalb des Zellkerns, welche die Erbanlagen tragen. Jede menschliche Körperzelle enthält 46 Chromosomen, 22 so genannte Autosomen-Paare und 2 Geschlechts-Chromosomen (Frauen: 2 X- Chromosomen, Männer: 1 X- und 1 Y- Chromosom). Die eine Hälfte der Chromsomen stammt vom Vater, die andere von der Mutter.


Designerbaby
Populärer Begriff. Ein Baby, dessen genetische “Ausstattung” durch genetische Verfahren künstlich zusammengestellt wird. Im Zusammenhang mit der Durchführung einer IVF wird das Vorhandensein bzw. Nichtvorhandensein bestimmter Gene oder Eigenschaften gewährleistet.

Diagnose
Zuordnung eines Symptoms/ mehrerer Symptome zu einem Krankheitsbegriff

diploid (griech. doppelt)
Vorhandensein zweier Chromosomensätze. Sie liegen doppelt vor.

DNS/ DNA
Desoxyribonukleinsäure/ ~acid = Der Stoff, aus dem die Gene sind.


dominant
Fähigkeit eines Allels, sich im heterozygoten Zustand auszuprägen. EIFT (Embryo-Intrafallopian-Transfer) Einführung des Embryos in den Eileiter

Eihülle
Zona pellucida

Eispende
Die austragende Mutter ist nicht die genetische Mutter.

Embryo
Befruchtete Eizelle vom Beginn der Befruchtung an bis zum Ende der Organentwicklung (beim Menschen bis zur 12. Schwangerschaftswoche)


Embryonenschutzgesetz
In Deutschland seit dem 1.1.1991 in Kraft, regelt Herstellung und Verwendung von menschlichen Embryonen

Embryotransfer
Übertragung des (extrakorporal/ in vitro gezeugten) Frühembryonen in die Gebärmutter der Frau

Eugenik (griech. eugenes= wohlgeboren)Praktische Anwendung der Erkenntnisse der Genetik auf den Menschen, mit dem Ziel, einer Verschlechterung der Erbanlagen vorzubeugen bzw. eine Verbesserung zu bewirken

extrakorporal
Außerhalb des Körpers

Familienanamnese
Familiäre Krankheitsvorgeschichte

Fertilisation
Befruchtung, Eindringen einer Samenzelle in eine Eizelle.


Fetus
Heranwachsendes Kind im Mutterleib ab der 13. Woche

FISH (Floureszenz-in-situ-Hybridisierung) Untersuchungstechnik. Erlaubt das Sichtbarmachen von speziellen Teilen der Chromosomen bzw. ganzen Chromosomen.

Gameten
Geschlechtszellen bzw. Keimzellen, sind haploid, d.h. haben nur einfachen Chromosomensatz

Gen
Erbanlage. Gene bestehen aus DNA. Sie enthalten Information für die Produktion von Eiweißstoffen. Sie sind auf den Chromosomen aufgereiht
.

Genetische Beratung
Zwischen Arzt und Patient werden Möglichkeiten der genetischen Diagnostik und Probleme besprochen, die mit dem Auftreten oder dem Risiko des Auftretens einer genetischen Erkrankung in einer Familie verknüpft sind

Genetische Diagnose
Ergebnis einer Untersuchung der Erbanlagen. Hierbei können je nach Methode einzelne DNA- Abschnitte oder die Chromosomen untersucht werden

Genetisches Risiko
Die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Erberkrankungen oder Fehlbildungen. Die Wahrscheinlichkeit wird in Prozent angegeben. Beispielsweise bedeuten zehn Prozent Risiko, dass das Ereignis (Krankheit) in 10 von 100 Fällen auftritt.

Genom
Die Gesamtheit aller Erbanlagen.


Genotyp
Die genetische Information, die ein Genort, eine Gruppe von Genorten oder das gesamte Genom bereithält; kurz: die genetische Ausstattung eines Organismus.

GIFT (Gamete-Intrafallopian-Transfer)
Transfer männlicher und weiblicher Gameten (Geschlechts –bzw. Keimzellen) in den Eileiter

Haplotyp
bezeichnet den genetischen Aufbau eines Chromosoms. Bei diploiden Organismen gibt der Haplotyp Auskunft über die allelische Zusammensetzung eines Chromosoms an.

heterozygot
Ein Individuum ist heterozygot für eine Erbanlage, wenn das mütterlich und väterlich ererbte Allel verschieden ist.

homozygot
Ein Individuum ist homozygot für eine Erbanlage, wenn das mütterlich und väterlich ererbte Allel identisch ist.

Intrazytoplasmatische Spermieninjektion, ICSIMethode der künstlichen Befruchtung, bei der ein Spermium direkt in die Eizelle gespritzt wird. Angewandt bei Fällen von extrem eingeschränkter männlicher Zeugungsfähigkeit.

Indikation
Grund oder Umstand, eine bestimmte ärztliche Maßnahme durchzuführen, die nach Abschätzen des möglichen Nutzens und Risikos (Schadens) für den Patienten sinnvoll ist.

Infertilität
Unfähigkeit, eine eingetretene Schwangerschaft bis zur Lebensfähigkeit des Kindes auszutragen.

Insemination
Direktes Einbringen der Spermien in den weiblichen Genitaltrakt.

In-vitro-Fertilisation, IVF
So genannte Reagenzglasbefruchtung. Befruchtung erfolgt nicht im weiblichen Eileiter, sonder extrakorporal. Durch hormonelle Stimulationsbehandlung werden mehrere Eizellen zur Ausreifung gebracht, dann gezielt ausgewählt und mit einer hohen Anzahl vitaler Spermien zur Befruchtung gebracht. Die Embryonen werden später in die Gebärmutter oder die Eileiter übertragen (Embryotransfer).


Kryokonservierung
Tieffrieren und Lagerung von Samenzellen oder Zellen im Vorkernstadium (frühe Embryonen) in flüssigem Stickstoff (bei –196° C). Eizellen als solche lassen sich schlechter aufbewahren.

Leihmutterschaft
Eine Frau, die nach durchgeführter künstlicher Befruchtung/ Embryotransfer, das Kind austrägt und nach der Geburt dauerhaft abgeben möchte

MESA (mikrochirurgische epididymale Spermienaspiration)
Gewinnung von Spermien aus dem Nebenhoden MolekulargenetikWissenschaft und Technik der Analyse genetischer Vorgänge auf der Stufe der Erbsubstanz DNA.

monogen
Nur von einem einzigen Gen beeinflusst.

Mutation
Von außen herbeigeführte oder spontan auftretende Erbgutveränderung auf dem Niveau eines einzelnen Gens (Genmutation) oder eines einzelnen Chromosoms (Chromosomenmutation).

multifaktoriell
Durch das Zusammenwirken von Anlage und Umwelt bedingt.

Phänotyp
Das äußere Erscheinungsbild eines Organismus, das sowohl durch Gene als auch durch Umwelteinflüsse bestimmt wird, d.h. tatsächliche Merkmale wie Größe, Gewicht etc.

Pluripotenz
Ab dem 16-Zell-Stadium des Embryos können aus den Zellen nur noch verschiedene Zelltypen (z.B. Nerven-, Haut- oder Muskelzellen), aber kein vollständiger Mensch mehr entstehen.

Polkörperdiagnostik
Variante der PID, bei der Eizellen vor der künstlichen Befruchtung untersucht werden (und daher keine Embryonen verworfen werden müssen). Allerdings können dadurch nur genetische Defekte der Mutter erkannt werden.

polygen
Durch mehrere Gene bedingt

Prädiktive Diagnostik
Die Untersuchung von Genen, um eventuelle Mutationen festzustellen, die einen Menschen möglicherweise anfälliger für bestimmte Krankheiten machen.

Präimplantationsdiagnostik, PID (engl. Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)
Verfahren der genetischen Untersuchung des Embryos nach künstlicher Befruchtung und vor dem Einsetzen in die Gebärmutter der Frau (Implantation). Einzelne Zellen des Embryos werden hierzu im Sechs- bis Achtzellstadium im Rahmen einer IVF- Behandlung zur Diagnose entnommen.


Präimplantation-Haplotypisierung, PGH
Neues Untersuchungsverfahren mit bestimmte DNA-Abschnitte vervielfältigt werden können. Vorteil: schnell und mit weniger Aufwand verbunden.

rezessivAllele
verhalten sich rezessiv, wenn sie nur im homozygoten Zustand sich ausprägen.

Screening
Systematische Untersuchungen bestimmter Bevölkerungsgruppen auf bestimmte Merkmal („Reihenuntersuchungen&ldquo.

Stammbaum
Vererbungsgeschichte einer Familie in Diagrammform (Männer als Quadrate und Frauen als Kreise), das alle Familienmitglieder und ihre Beziehungen zueinander zeigt.

Stammzellen
Zellen, die noch die Fähigkeit besitzen, sich zu einem bestimmten Gewebe zu entwickeln (auszudifferenzieren). Es gibt verschiedene Stammzellarten, z.B. Blutstammzellen, die im Knochenmark vorhanden sind und aus denen sich alle Blutkörperchen entwickeln.


Sterilität
Nichteintreten einer Schwangerschaft bei einem Paar, das über zwei Jahre ungeschützten Geschlechtsverkehr ausübt.

Symptom
Krankheitszeichen.

Syndrom
Auf eine gemeinsame Ursache zurückzuführende Kombination mehrerer Symptome.

TESE
(testikuläre Spermienextraktion) Gewinnung von Spermien aus dem Hoden.

Totipotenz
In der Differenzierung noch nicht festgelegt.

ZIFT
(Zygote-Intrafallopian-Transfer)Einführung des Embryos in den Eileiter

Zygote
Befruchtete Eizelle, ist diploid, d.h. hat doppelten Chromosomensatz, Ausgangszelle der Embryonalentwicklung

Zytogenetik
Wissenschaft und Technik der Chromosomenanalyse

4.9.07 23:14


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